ГенИИ модели могут быть использованы для предсказания эффекта некодирующих вариантов. Об этом в своем выступлении на «ИТМ ИИ» расскажет директор Центра биомедицинских исследований и технологий НИУ ВШЭ Мария Попцова.
В докладе будут представлены примеры применения моделей геномного искусственного интеллекта (ГенИИ), включая Borzoi и AlphaGenome, для предсказания функциональных эффектов некодирующих генетических вариантов. Особое внимание уделено практическому применению методов на реальных клинических данных: мы продемонстрируем, как Borzoi, AlphaGenome и их ансамблевая комбинация были использованы для анализа полногеномных данных 105 российских пациентов с идиопатической легочной артериальной гипертензией (ИЛАГ). Этот подход позволил выявить потенциально патогенные регуляторные варианты, влияющие на экспрессию ключевых генов, что особенно важно для пациентов без диагностически значимых находок в кодирующих регионах.
12 февраля, панельная дискуссия по клинической биоинформатике, начало в 13:00, зал «Галактика 1, 2, 3».